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Newsflash

BRCAPRO

O grupo BayesMendel Lab é dedicado ao devenvolvimento de modelos, metodologias e softwares para a predição de quais indivíduos podem ser portadores de genes de suscetibilidade ao câncer.

O BRCAPRO é uma ferramenta estatística desenvolvida por esse grupo, que serve para a indicação racional da pesquisa das mutações do BRCA 1 e 2 (http://astor.som.jhmi.edu/BayesMendel/brcapro.html).

Nele você insere os dados da paciente e de seus familiares, o programa faz um cálculo para saber a probabilidade da família portar mutações em um, ou ambos genes, dependendo do histórico familiar. Uma vez que o “score” obtido seja alto, o próximo passo é se realizar o sequenciamendo do DNA.

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Mutações no Gene EGFR

Aplicação Clínica:

Identificação de mutações nos exons 19 e 21 (acima), no domínio tirosina quinase de EGFR de tumores do pulmão (NSCLC) com padrão adenocarcinoma, bronquíolo-alveolar, tumores de histologia mista, mas não carcinoma epidermóide puro, estão relacionados com dramática reposta quando tratados com inibidores de tirosina quinase como Erlotinib e Gefitinib (Tarceva® e Iressa® respectivamente).

Preparo:

Não há preparo.

INDISPENSÁVEL trazer formulários "Termo de Consentimento Livre-Esclarecido para Testes Genéticos" e "Solicitação de Exame: Oncologia Molecular", sendo que o último deve estar preenchido e assinado pelo médico solicitante.

Para obter o formulário "Solicitação de Exame: Oncologia Molecular" clique aqui.

Para obter o formulário de consentimento clique aqui.

Amostra:

Bloco de parafina contendo tecido: Favor enviar relatório anátomo-patológico.

Fragmentos de tecido, biópsia ou peças cirúrgicas pequenas: fixados em formol tamponado a 10% em recipiente apropriado (O volume de formol para biópsias deve ser de 10 ml; para peças cirúgicas deve ser 3 X o seu volume).

Amostra Alternativa: Punção do tumor com controle citológico positivo.

Transporte:

Temperatura ambiente.

Rejeição:

Material com fragmentos insuficientes como biópsia.

Artefatos de fixação ou processamento do espécime.

Tecido encaminhado sem fixador.

Método:

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).

Referência:

Ausência de substituição 2573 G>T (L858R) e deleções parciais no exon 19 (2240del18; 2240del12; 2235del15) do gene EGFR.

Ausência de substituição T790M no gene EGFR.

Interpretação:

Auxílio na predição de resposta ao tratamento com Inibidores Tirosina Quinase (EGFR-TKIs), em carcinoma pulmonar de células não pequenas.