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Newsflash

Prêmio Nobel de Medicina 2009

5 de outubro de 2009

Este ano foi concedido o centésimo prêmio Nobel de Fisiologia e Medicina da história. Foram premiados os cientistas Elizabeth Blackburn, Jack Szostak e Carol Greider, por terem elucidado como os cromossomos lineares podem ser copiados de forma completa a cada ciclo celular sem sofrer encurtamento, além de demostrar como eles são protegidos da degradação. A resposta para essas questões foi dada através de seus estudos que culminaram com a elucidação da estrutura dos telômeros e a descoberta da enzima telomerase.

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Mutações no Gene EGFR

Aplicação Clínica:

Identificação de mutações nos exons 19 e 21 (acima), no domínio tirosina quinase de EGFR de tumores do pulmão (NSCLC) com padrão adenocarcinoma, bronquíolo-alveolar, tumores de histologia mista, mas não carcinoma epidermóide puro, estão relacionados com dramática reposta quando tratados com inibidores de tirosina quinase como Erlotinib e Gefitinib (Tarceva® e Iressa® respectivamente).

Preparo:

Não há preparo.

INDISPENSÁVEL trazer formulários "Termo de Consentimento Livre-Esclarecido para Testes Genéticos" e "Solicitação de Exame: Oncologia Molecular", sendo que o último deve estar preenchido e assinado pelo médico solicitante.

Para obter o formulário "Solicitação de Exame: Oncologia Molecular" clique aqui.

Para obter o formulário de consentimento clique aqui.

Amostra:

Bloco de parafina contendo tecido: Favor enviar relatório anátomo-patológico.

Fragmentos de tecido, biópsia ou peças cirúrgicas pequenas: fixados em formol tamponado a 10% em recipiente apropriado (O volume de formol para biópsias deve ser de 10 ml; para peças cirúgicas deve ser 3 X o seu volume).

Amostra Alternativa: Punção do tumor com controle citológico positivo.

Transporte:

Temperatura ambiente.

Rejeição:

Material com fragmentos insuficientes como biópsia.

Artefatos de fixação ou processamento do espécime.

Tecido encaminhado sem fixador.

Método:

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).

Referência:

Ausência de substituição 2573 G>T (L858R) e deleções parciais no exon 19 (2240del18; 2240del12; 2235del15) do gene EGFR.

Ausência de substituição T790M no gene EGFR.

Interpretação:

Auxílio na predição de resposta ao tratamento com Inibidores Tirosina Quinase (EGFR-TKIs), em carcinoma pulmonar de células não pequenas.