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Newsflash

Pesquisadores britânicos avaliam uso de testes moleculares no acompanhamento do Tumor de Wilm.

Cientistas do Instituto de Pesquisas sobre o Câncer no Reino Unido estão avaliando o uso de marcadores moleculares, já utilizados nos Estados Unidos, que indicam a perda do cromossomo 16. O emprego destes marcadores pode indicar quais crianças possuem um alto risco de recidiva e risco de morte.

O uso destes marcadores moleculares poderão auxiliar na decisão da intensidade do tratamento das crianças possuindo genótipo de alto risco, bem como serão úteis no desenvolvimento de novos protocolos terapêuticos direcionados para esse grupo de alto risco.

Para ler a notícia original no jornal eletrônico eCanceredicalscience do Istituto Europeu de Oncologia, clique aqui.

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Mutação no gene Janus Kinase (JAK2) PDF Imprimir E-mail

Doenças Mieloproliferativas Crônicas

APLICAÇÃO

Diagnóstico diferencial de policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática.

AUXÍLIO EFETIVO NO DIAGNÓSTICO

A mutação V617F no exon 14 do gene JAK2 está presente em 81-99% dos casos de policitemia Vera, 41-72% de trombocitemia essencial e 39-57% de mielofibrose idiopática (1).

Atualmente, os critérios diagnósticos estabelecidos pela Organização Mundial de Saúde para as doenças mieloproliferativas crônicas incluem a recomendação para o teste da mutação JAK2 V617F (2).

A detecção da mutação JAK2 V617F exclui policitemia secundária ou trombocitose/mielofibrose decorrentes de outras doenças, já que sua presença é específica para doenças mieloides neoplásicas (2).

A presença da mutação é ainda consistente com o diagnóstico de Policitemia Vera, sendo considerada como um critério maior no diagnóstico dessa neoplasia (1,2).

Em trombocitemia essencial, resultados positivos para JAK2 V617F excluem a possibilidade de trombocitose reativa, enquanto que no contexto de mielofibrose pode-se excluir efetivamente a possibilidade de fibrose de medula óssea reativa associada a infecções, processos inflamatórios, toxinas, leucemia de células pilosas, doenças linfocíticas e câncer metastáticos (1,2).

INFORMAÇÕES TÉCNICAS

V617F é uma mutação pontual adquirida que envolve a substituição de uma guanina por timina no exon 14 do gene JAK2, levando à substituição de uma valina por fenilalanina na posição 617 da proteína, pertencente à família das Janus quinases (3).

1.Levine et al. Nat Rev Cancer. 2007; 7(9): 673-83.
2.Tefferi A et al. Blood. 2007; 110(4): 1092-7.
3.Baxter EJ et al. Lancet 2005; 365: 1054-1061.

Advertências

O resultado desse exame detecta mutação apenas no exon testado. Polimorfismos e mutações em outros sítios não serão detectados. O resultado negativo não exclui o diagnóstico de policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática. Resultados falso-negativos podem ocorrer quando existe uma porcentagem baixa do alelo mutante no sangue periférico.

A interpretação e aplicação deste resultado devem ser realizadas sempre em conjunto com os dados clínicos e laboratoriais do paciente.

Em trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática, a mutação está presente em cerca de 50% dos pacientes e sua detecção é sugerida como um teste complementar, não excluindo a necessidade de biópsia de medula óssea.

INDISPENSÁVEL trazer formulários "Termo de Consentimento Livre-Esclarecido para Testes Genéticos" e " Solicitação de Exame: Onco-hematologia ", sendo que o último deve estar preenchido e assinado pelo médico solicitante.

Para obter o formulário "Solicitação de Exame: Onco-hematologia" clique aqui.

Para obter o formulário de consentimento clique aqui.

Amostra: Medula óssea ou Sangue Periférico (Tubo EDTA - tampa violeta).

Transporte: Refrigerado.

Rejeição: Material congelado, coagulado, hemolisado. Uso incorreto de anticoagulante.

Método: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).

Referência: Negativo para a mutação V617F no gene JAK2.

Interpretação: Auxílio no diagnóstico de doenças mieloproliferativas crônicas.