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Newsflash

Estudo do Instituto Nacional do Câncer indica que homens possuem mais chances de desenvolver câncer do que as mulheres.

Segundo um Press release da Agência INCA de Notícias, os Homens tem 77% mais chances de desenvolver câncer, em média, do que as mulheres. A conclusão é de estudo feito pelo Instituto Nacional de Câncer (INCA), que chegou a esse número excluindo os cânceres relacionados com o sexo do paciente (próstata, mama, ovário e útero).

O INCA também descobriu que a probabilidade de um homem morrer de câncer é 85% maior do que entre as mulheres, devido ao fato dos homens se exporem mais aos fatores de risco da doença, como tabagismo, consumo de bebidas alcoólicas, obesidade, dieta desequilibrada (rica em gorduras e pobre em fibras) e sedentarismo.

Clique aqui para ler a notícia completa no site do INCA.

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Mutação no gene Janus Kinase (JAK2) PDF Imprimir E-mail

Doenças Mieloproliferativas Crônicas

APLICAÇÃO

Diagnóstico diferencial de policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática.

AUXÍLIO EFETIVO NO DIAGNÓSTICO

A mutação V617F no exon 14 do gene JAK2 está presente em 81-99% dos casos de policitemia Vera, 41-72% de trombocitemia essencial e 39-57% de mielofibrose idiopática (1).

Atualmente, os critérios diagnósticos estabelecidos pela Organização Mundial de Saúde para as doenças mieloproliferativas crônicas incluem a recomendação para o teste da mutação JAK2 V617F (2).

A detecção da mutação JAK2 V617F exclui policitemia secundária ou trombocitose/mielofibrose decorrentes de outras doenças, já que sua presença é específica para doenças mieloides neoplásicas (2).

A presença da mutação é ainda consistente com o diagnóstico de Policitemia Vera, sendo considerada como um critério maior no diagnóstico dessa neoplasia (1,2).

Em trombocitemia essencial, resultados positivos para JAK2 V617F excluem a possibilidade de trombocitose reativa, enquanto que no contexto de mielofibrose pode-se excluir efetivamente a possibilidade de fibrose de medula óssea reativa associada a infecções, processos inflamatórios, toxinas, leucemia de células pilosas, doenças linfocíticas e câncer metastáticos (1,2).

INFORMAÇÕES TÉCNICAS

V617F é uma mutação pontual adquirida que envolve a substituição de uma guanina por timina no exon 14 do gene JAK2, levando à substituição de uma valina por fenilalanina na posição 617 da proteína, pertencente à família das Janus quinases (3).

1.Levine et al. Nat Rev Cancer. 2007; 7(9): 673-83.
2.Tefferi A et al. Blood. 2007; 110(4): 1092-7.
3.Baxter EJ et al. Lancet 2005; 365: 1054-1061.

Advertências

O resultado desse exame detecta mutação apenas no exon testado. Polimorfismos e mutações em outros sítios não serão detectados. O resultado negativo não exclui o diagnóstico de policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática. Resultados falso-negativos podem ocorrer quando existe uma porcentagem baixa do alelo mutante no sangue periférico.

A interpretação e aplicação deste resultado devem ser realizadas sempre em conjunto com os dados clínicos e laboratoriais do paciente.

Em trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática, a mutação está presente em cerca de 50% dos pacientes e sua detecção é sugerida como um teste complementar, não excluindo a necessidade de biópsia de medula óssea.

INDISPENSÁVEL trazer formulários "Termo de Consentimento Livre-Esclarecido para Testes Genéticos" e " Solicitação de Exame: Onco-hematologia ", sendo que o último deve estar preenchido e assinado pelo médico solicitante.

Para obter o formulário "Solicitação de Exame: Onco-hematologia" clique aqui.

Para obter o formulário de consentimento clique aqui.

Amostra: Medula óssea ou Sangue Periférico (Tubo EDTA - tampa violeta).

Transporte: Refrigerado.

Rejeição: Material congelado, coagulado, hemolisado. Uso incorreto de anticoagulante.

Método: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).

Referência: Negativo para a mutação V617F no gene JAK2.

Interpretação: Auxílio no diagnóstico de doenças mieloproliferativas crônicas.