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Newsflash

BRCAPRO

O grupo BayesMendel Lab é dedicado ao devenvolvimento de modelos, metodologias e softwares para a predição de quais indivíduos podem ser portadores de genes de suscetibilidade ao câncer.

O BRCAPRO é uma ferramenta estatística desenvolvida por esse grupo, que serve para a indicação racional da pesquisa das mutações do BRCA 1 e 2 (http://astor.som.jhmi.edu/BayesMendel/brcapro.html).

Nele você insere os dados da paciente e de seus familiares, o programa faz um cálculo para saber a probabilidade da família portar mutações em um, ou ambos genes, dependendo do histórico familiar. Uma vez que o “score” obtido seja alto, o próximo passo é se realizar o sequenciamendo do DNA.

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Mutação no gene Janus Kinase (JAK2) PDF Imprimir E-mail

Doenças Mieloproliferativas Crônicas

APLICAÇÃO

Diagnóstico diferencial de policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática.

AUXÍLIO EFETIVO NO DIAGNÓSTICO

A mutação V617F no exon 14 do gene JAK2 está presente em 81-99% dos casos de policitemia Vera, 41-72% de trombocitemia essencial e 39-57% de mielofibrose idiopática (1).

Atualmente, os critérios diagnósticos estabelecidos pela Organização Mundial de Saúde para as doenças mieloproliferativas crônicas incluem a recomendação para o teste da mutação JAK2 V617F (2).

A detecção da mutação JAK2 V617F exclui policitemia secundária ou trombocitose/mielofibrose decorrentes de outras doenças, já que sua presença é específica para doenças mieloides neoplásicas (2).

A presença da mutação é ainda consistente com o diagnóstico de Policitemia Vera, sendo considerada como um critério maior no diagnóstico dessa neoplasia (1,2).

Em trombocitemia essencial, resultados positivos para JAK2 V617F excluem a possibilidade de trombocitose reativa, enquanto que no contexto de mielofibrose pode-se excluir efetivamente a possibilidade de fibrose de medula óssea reativa associada a infecções, processos inflamatórios, toxinas, leucemia de células pilosas, doenças linfocíticas e câncer metastáticos (1,2).

INFORMAÇÕES TÉCNICAS

V617F é uma mutação pontual adquirida que envolve a substituição de uma guanina por timina no exon 14 do gene JAK2, levando à substituição de uma valina por fenilalanina na posição 617 da proteína, pertencente à família das Janus quinases (3).

1.Levine et al. Nat Rev Cancer. 2007; 7(9): 673-83.
2.Tefferi A et al. Blood. 2007; 110(4): 1092-7.
3.Baxter EJ et al. Lancet 2005; 365: 1054-1061.

Advertências

O resultado desse exame detecta mutação apenas no exon testado. Polimorfismos e mutações em outros sítios não serão detectados. O resultado negativo não exclui o diagnóstico de policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática. Resultados falso-negativos podem ocorrer quando existe uma porcentagem baixa do alelo mutante no sangue periférico.

A interpretação e aplicação deste resultado devem ser realizadas sempre em conjunto com os dados clínicos e laboratoriais do paciente.

Em trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática, a mutação está presente em cerca de 50% dos pacientes e sua detecção é sugerida como um teste complementar, não excluindo a necessidade de biópsia de medula óssea.

INDISPENSÁVEL trazer formulários "Termo de Consentimento Livre-Esclarecido para Testes Genéticos" e " Solicitação de Exame: Onco-hematologia ", sendo que o último deve estar preenchido e assinado pelo médico solicitante.

Para obter o formulário "Solicitação de Exame: Onco-hematologia" clique aqui.

Para obter o formulário de consentimento clique aqui.

Amostra: Medula óssea ou Sangue Periférico (Tubo EDTA - tampa violeta).

Transporte: Refrigerado.

Rejeição: Material congelado, coagulado, hemolisado. Uso incorreto de anticoagulante.

Método: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).

Referência: Negativo para a mutação V617F no gene JAK2.

Interpretação: Auxílio no diagnóstico de doenças mieloproliferativas crônicas.